ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
IRNAP08955996, Number of state registration0120РК00271
TitleStudy of candidate genes associated with subarachnoid hemorrhage risk (familial forms) based on whole-exome sequencing
Scientific priorityНаука о жизни и здоровье
Type of researchFundamental
ApplicantРеспубликанское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Национальный центр биотехнологии"
Project InvestigatorКулмамбетова Гульмира Нигметжановна
SSTE score22.66
Total approved sum4895773
NRC Decision
Expected results
Зерттеу нәтижесінде бұрын NLRP1 генінде генетикалық вариант анықталды (c.464 T> A; (p.Leu155His), ол бұрын қазақ популяциясында тіркелмеген. Мутацияланған аллель шартты топта болған. сау адамдар.