Қазақ популяциясында метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған аурулары бар пациенттер.

Пациенттердің молекулалық-генетикалық ерекшеліктері негізінде метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған ауруларды басқару үшін дербестендірілген тәсілге арналған ғылыми негіздерді әзірлеу.

Метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған үстем ауруы және метаболизмдік синдром белгілері бар адамдарды, сонымен қатар бақылау тобындағы өкілдерді (бейінді үстем ауру, бірақ метаболизмдік синдромсыз) генотиптеу (венадағы қан) үшін тереңдетілген фенотиптік белгілер мен биоматериал.

Бағдарлама аясында әр 6 кіші бағдарламаның әрқайсысына қойылған міндеттерге сәйкес (Артериялық гипертензия, Семіздік, Қантты диабет, Атеросклероз, Нейродегенеративті аурулар, Қатерлі өспелер) 2018 жылы бейінді эксперименттік топтарға 2000 қатысушы іріктелді. Ақпарат беру рәсімінен және ерікті ақпаратталған келісім алғаннан кейін оған метаболизмдік синдром негізінде қазақ популяциясындағы адамдар бейінді аурулары белгіленген 20 жастан бастап кірді. Бақылау тобына қатысушылар бағдарламаны іске асырудың екінші жылында алынатын болады, оған метаболизмдік синдромсыз және ауыр тұқымқуалаушылық жоқ (бірінші-екінші линиядағы туысқандарда бар сәйкес аурулардың жоқтығы) эксперименттік топтың барлық өзге көрсеткіштері бойынша сәйкесетін белгіленген бейінді диагнозы бар адамдар кіреді. Ғылыми жаңалық қазақ популяциясында метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған аурулардың туындауы үшін маңызды белгілі бірнуклеотидтік полиморфизмдердің барын анықтаудан тұрады.

Эксперименттік топтағы барлық 2000 қатысушы құрылымдалған анкетаны пайдаланып, сауалнамадан өтті. Олардың әрқайсысының тереңдетілген фенотиптік деректері 115 көрсеткіштен деректер базасына енгізілді және кодталды. Қатысушылардың әрқайсысынан кейіннен генотиптеу үшін биоматериал (венадан қан) алынды.

Міндеттерді орындау нәтижесі 2018 жылы зерттеуге қатысушылардың фенотип/генотип ассоциациясын кейіннен талдағанда пайдаланылатын болады. Нәтижелер қазақ популяциясындағы адамдардың метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған жасқа байланысты ауруларының дербестендірілген профилактикасы ұсынымдарының негізі болып табылуы мүмкін.

Дербестендірілген медицина, популяциялық медицина, клиникалық медицина, эпидемиология, қоғамдық денсаулық сақтау.

Метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған аурулары бар қазақ популяциясының науқастары.

Пациенттердің молекулалық-генетикалық ерекшеліктері негізінде метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған ауруларды басқаруда дербестендірілген тәсілдерді ғылыми негіздеу.

Клиникалық-анамнестикалық, биохимиялық, антропометриялық, молекулалық-генетикалық және статистикалық әдістермен жүзеге асырылды.

Жүргізілген жұмыс барысында келесі нәтижелер алынды: «АГ және МС», «АО және МС», «СД2 және МС», «АС және МС», «ЗНО және МС», «НДЗ және МС» нозологияларымен байланысты 128 полиморфизм анықталды және бағаланды. Қазақ популяциясындағы ҚБО+МС (қуықасты безінің обыры) (негізгі топ) және ҚБО-МС (салыстыру тобы) екі топ арасында анамнестикалық, клиникалық және серологиялық зерттеулерді талдау жүргізілді. ҚБО+МС фенотипі бар зерттеуге қатысушыларға ҚБО диагнозын қойғанда 4,47 жылға жас (р<0,05), көбіне ПАА деңгейі 20 нг/мл (41,8% кері 40,9%, р<0,05) жоғары болды және аурудың метастатистикалық формасы жиі кездесті (57,69% кері 38,84%, р<0,05). Атеросклероз дамуымен ассоциацияланған түрлі еуропалық және азиаттық популяциядағы бұрын қалыптасқан және идентификацияланған 128 полиморфизмнің 75 SNP тестіленді. іріктеуде статистикалық шынайы сегіз полиморфты ген нұсқалары идентификацияланды . Сыналған локустардың екеуі (TCF7L2 генінде rs7901695 және rs7903146) қазақ популяциясының өкілдерінде 2 типті ҚД клиникалық, биохимиялық және антропометриялық параметрлерімен статистикалық маңызды ассоциациялар көрсетті. 2-типті ҚД бар науқастарда KCNQ1 геніндегі rs2237892, CDKAL1 геніндегі rs7756992 және rs7754840 генетикалық маркерларымен гипергликемия, төмен липопротеиннің жоғарғы деңгейі, гипертриглицеридемия және арасында ассоциация байқалды. Метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған ауру қатерлерінің пайда болуын тежеуге қабілетті биотехнологиялық протекторлар жүйесі ұсынылды.

Қазақ популяциясы үшін геномдық, транскриптомдық, метаболизмдік және протеомдық зерттеулер нәтижесінде алынған деректер базасын ұсынылған жүйе шеңберінде біріктіру осы зерттеулердің нәтижелерін жүйелейді және тереңдетеді. Гомеостазды қолдау тұжырымдамасы негізінде әзірленген биоақпараттық модель қазақ популяциясы үшін биопротекторларды неғұрлым тиімді іздестіруді қамтамасыз етуге мүмкіндік береді. Нәтижесінде, бұл жүйе қазақ популяциясындағы белсенді өмір сүру кезеңін ұзартуда күш-жігерді біріктіруге мүмкіндік береді деп күтеміз.

Енгізу дәрежесі – метаболизмдік синдроммен байланысты аурулардың пайда болуында маңызды бір буынды полиморфизмдердің (SNP) болуын анықтау, ол қазақ популяциясында метаболизмдік синдром туындау қатерлерін симптоматикаға дейін ерте диагностикалауға мүкіндік береді. Биотехнологиялық протекторлар жүйесі қазақ популяциясында метаболизмдік синдроммен байланысты жастық ауруларды дараланған профилактикада ұсыныстар беруге пайдаланылады.

Қолдану аясы – дербестендірілген медицина, клиникалық медицина, эпидемиология, қоғамдық денсаулық сақтау.

Метаболикалық синдроммен байланысты аурулары бар қазақстандық тұрғындар

Науқастардың молекулалық-генетикалық сипаттамаларына негізделген метаболикалық синдроммен байланысты ауруларды басқарудағы жеке көзқарастың ғылыми негіздерін жасау

Алға қойылған міндеттерге сәйкес, критерийлерге сәйкес зерттеуге қатысушылардың топтары құрылды (жалпы саны 3000 қазақ тұрғындары, оның 500 - артериялық гипертензиямен, 500 - қант диабетімен, 500 - атеросклерозбен, 500 - нейродегенеративті аурулармен, 500 - қатерлі ісікпен, 500-іштің семіздігімен). Зерттеуге қатысушылардың барлығынан биологиялық материал (веналық қан) алынды. Биологиялық материалдан ДНҚ экстракциясы және биологиялық үлгілерде бір нуклеотидті ген полиморфизмдерінің болуына зертханалық талдау, алынған мәліметтерді талдау және өңдеу жүргізілді. Сонымен қатар, 25 геннің секвенциясы 149 адамда жүргізілді.

Қазақстандықтардың арасында МС бар пациенттерде ВАЗ дамуына әсер ететін көптеген факторлар патогенездің әртүрлі байланыстарына күрделі және тәуелсіз әсер етуі мүмкін. Оларды сәйкестендіру клиникалық және метаболикалық бұзылулардың ерте болжаушылары туралы түсініктерін кеңейтуге және симптомдар кешенінің дамуына генетикалық, медициналық, әлеуметтік-экономикалық факторлардың қосқан үлесін бағалауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, алдын-алу геронтологиясының маңызды міндеті болып табылатын келесі ВАЗ-дың ерте дамуы үшін қауіп-қатер топтарын анықтауға мүмкіндік береді. Қауіп факторларын бақылау мүмкіндігі тұрғысынан бағалау бақыланатын факторлар тобына назар аударуға және тиімді алдын алу стратегиясын таңдауға мүмкіндік береді.

Қазақстандағы денсаулық сақтауды дамытудың басым бағыттары: - МС-мен байланысты созылмалы аурулардың, алғашқы сатылардағы аурулардың алдын-алуға және басқаруға бағдарлау; - созылмалы аурулардың ауыртпалығын жеңу бойынша шараларды күшейту. орта мерзімді перспективада молекулалық-генетикалық тәуекелдерді ескере отырып, Қазақстанның денсаулық сақтау жүйесі деңгейінде басқа қызмет шеңберінде АЖ менеджментінің тұжырымдамалық моделін іске асыру келесі көрсеткіштерге оң әсер етеді: 1. Өмір сүру ұзақтығы (жылдар) - 2018 - 73.12 - 75.0 2025 ж. 2. Жүрек-қан тамырлары ауруларынан, қатерлі ісіктерден және қант диабетінен мезгілсіз өлім қаупінің деңгейі (30 жастағылардың 70 жасқа дейін өмір сүру ықтималдығы) 2018 19%, 2025 16%

Қазақстандық тұрғындарда метаболикалық синдроммен байланысты аурулардың пайда болуы үшін маңызы бар белгілі бір нуклеотидті полиморфизмдердің (SNP) болуын анықтау МС қаупін ерте симптомсыз диагностикалауға мүмкіндік береді. Биотехнологиялық протекторлар жүйесін пайдалану қазақстандықтардың жеке адамдарындағы метаболикалық синдроммен байланысты жасқа байланысты аурулардың жекеленген профилактикасы бойынша ұсыныстарға негіз бола алады.

Интерактивті секторға қызметтерді қайта бөлу және генетикалық тәуекелдерді ескере отырып, адамның өз денсаулығын басқаруға қатысуы алғашқы медициналық-санитарлық көмектің қол жетімділігін арттырады: 3. 2018 жылы жан басына дәрігерге қаралу саны - 6,1, 2025 - 5,1. 4. Жыл сайын 100 тұрғынға шаққандағы жедел жәрдем шақыруларының саны: 2018-42, 2025 - 32. 5. Ауруханаға жатқызу саны, 100 тұрғынға шаққанда: 2018 жыл - 14,9, 2025 - 13,9 6. Науқастарды тарту ауруын басқару (2018 ж. - 0,5 млн. Адамға дейін) 7. Созылмалы ауруларға скринингтің тиімділігі. 8. Денсаулық сақтауды жақсарту: дене тәрбиесі бүгінгі күні - халықтың 30% дейін, 2025 жылы - кемінде 50%. Темекі шегу - темекі шегушілердің үлесінің 2025 жылға қарай 30% -ға төмендеуі.

Дербестендірілген медицина, халық медицинасы, клиникалық медицина, эпидемиология, денсаулық сақтау