ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
ЖТНAP08955996, Мемлекеттік тіркеу нөмірі0120РК00271
АтауыТолық экзомды секвенирлеу негізінде торлы қабық астына қан құйылудың (отбасылық формалар) дамуына себепші ген-кандидаттарды зерттеу
Басымдық бағытыНаука о жизни и здоровье
Зерттеу типі/түріІргелі
Өтінім берушіРеспубликанское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Национальный центр биотехнологии"
Ғылыми жетекшіКулмамбетова Гульмира Нигметжановна
МҒТС балдары22.66
Жалпы бекітілген сома4895773
ҰҒК шешімі
Күтілетін нәтижелер
Зерттеу нәтижесінде бұрын NLRP1 генінде генетикалық вариант анықталды (c.464 T> A; (p.Leu155His), ол бұрын қазақ популяциясында тіркелмеген. Мутацияланған аллель шартты топта болған. сау адамдар.
Реферат (Абстракт) - 2020 жыл
Зерттеу, әзірлеу немесе жобалау объектісі
Данные полноэкзомного секвенирования
Жұмыс мақсаты
Жобаның мақсаты толық экзомды секвенирлеу деректерін талдау негізінде торлы қабық астына қан құйылудың (отбасылық формалар) дамытуға тартылған ген-кандидаттар (генетикалық вариациялар) анықтау болып табылады.
Зерттеу әдістері
Молекулалық-генетикалық - жаңа буын тізбегі (NGS), биоинформатикалық талдау.
Алынған нәтижелер мен олардың жаңалығы
Зерттеулер нәтижесінде, атап айтқанда биоинформатика, гендердің клиникалық маңызды генетикалық нұсқалары анықталды: PLA2G7, HNMT, ABCC6, MSTO1, RNASEL, EDN1, SUMO4 және CCND1.
Негізгі конструктивтік және техникалық-экономикалық көрсеткіштері
Жұмыстың тиімділігі мен маңыздылығы – Алынған деректер отбасылық формада ТҚАҚҚ-дың даму қаупін тудыратын ықтимал гендер-кандидаттар мен клиникалық маңызы бар полиморфизмдер туралы деректер базасын толықтырады. Жобаны орындау барысында алынған деректер тәжірибелік медицинада медициналық-генетикалық кеңес беру кезінде және спонтанды торлы қабық астына қан құйылуды клиникаға дейінгі ерте диагностикалау кезінде пайдаланылатын болады. Бұл емделушілерде белсенді профилактикалық ем жүргізуге, тиісті симптоматикалық емді уақтылы бастауға мүмкіндік береді.
Қолдану облысы
Практикалық денсаулық сақтау.
Реферат (Абстракт) - 2021 жыл
Зерттеу, әзірлеу немесе жобалау объектісі
Экзоманың кезектілігі туралы толық мәліметтер
Жұмыс мақсаты
толық экзомды секвенирлеу деректерін талдау негізінде торлы қабық астына қан құйылудың (отбасылық формалар) дамытуға тартылған ген-кандидаттар (генетикалық вариациялар) анықтау
Зерттеу әдістері
молекулалық-генетикалық - жаңа буын тізбегі (NGS), биоинформатикалық талдау
Алынған нәтижелер мен олардың жаңалығы
NLRP1 генінде генетикалық вариант анықталды c.464 T> A; (p.Leu155His), ол бұрын қазақ популяциясында тіркелмеген. Мутацияланған аллель шартты сау адамдар топта болған.
Негізгі конструктивтік және техникалық-экономикалық көрсеткіштері
Алынған деректер отбасылық формада ТҚАҚҚ-дың даму қаупін тудыратын ықтимал гендер-кандидаттар мен клиникалық маңызы бар полиморфизмдер туралы деректер базасын толықтырады. Жобаны орындау барысында алынған деректер тәжірибелік медицинада медициналық-генетикалық кеңес беру кезінде және спонтанды торлы қабық астына қан құйылуды клиникаға дейінгі ерте диагностикалау кезінде пайдаланылатын болады. Бұл емделушілерде белсенді профилактикалық ем жүргізуге, тиісті симптоматикалық емді уақтылы бастауға мүмкіндік береді
Қолдану облысы
практикалық денсаулық сақтау