ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
ИРНAP08052031, Номер госрегистрации0120РК00011
НаименованиеИзучение генетических факторов риска развития артериовенозных мальформаций головного мозга
Приоритетное направлениеНаука о жизни и здоровье
Вид исследованияПрикладное
ЗаявительРеспубликанское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Национальный центр биотехнологии"
Научный руководительЖолдыбаева Елена Витальевна
Балл ГНТЭ34
Общая одобренная сумма63239000
Решение ННС
Ожидаемые результаты
В результате исследований начато формирование клинической выборки и создается коллекция ДНК от пациентов с диагнозом АВМ.
Реферат (Абстракт) - 2020 год
Объект исследования, разработки или проектирования
Объектами исследования являлись венозная кровь, взятая от пациентов с артериовенозными мальформациями головного мозга.
Цель работы
заключается в изучении генов, вовлеченных в патогенез артериовенозных мальформаций (АВМ) головного мозга на основе секвенирования нового поколения, а также оценке встречаемости соматических мутаций KRAS/BRAF, способствующие развитию АВМ головного мозга.
Методы исследования
молекулярно-генетические – секвенировнаие нового поколения (NGS).
Полученные результаты и новизна
В результате исследований начато формирование клинической выборки и создается коллекция ДНК от пациентов с диагнозом АВМ.
Основные конструктивные и технико экономические показатели
данный проект направлен на развитие персонализированной медицины, досимптомной диагностики и определение групп риска пациентов с предрасположенностью развития АВМ головного мозга c целью оценки прогноза и возможных осложнений, что в последующем послужит основой создания протоколов для активного профилактического лечения, своевременного проведения адекватной симптоматической терапии.
Область применения
практическое здравоохранение.