Впервые проведено геномное исследований в казахстанских семьях с наследственной отягощенностью по аутизму. Идентифицировано 78 dbSNP, 61 редкий наследуемый вариант и 14 de novo мутаций, которые могут являться компонентами генетического риска развития РАС в исследованных семьях, при этом возможно, что мутации de novo в этих семьях определяют тяжесть симптомов РАС. Выдвинута гипотеза, что генетически обусловленные энергодефицитные состояния матери и плода могут способствовать развитию РАС на фоне стрессовых условий. При этом первичные РАС-ассоциированные изменения происходят в пренатальном периоде и проявляются/усиливаются у ребенка в постнатальном периоде, при воздействии факторов среды.